Что такое кариотип?

Для того чтобы ребенок родился здоровым, перед планированием беременности нужно пройти исследование кариотипа. Кариотип это не что иное, как описание хромосом соматических клеток нашего организма (форма, размер, число, особенности строения) на уровне метафазы по клеточным делениям. Основой хромосома является ДНК, иными словами – носитель генетической информации.

Анализ кариотипа рекомендуется проводить всем парам независимо от возраста. Кариотип позволяет определить наследование детермированных генетически заболеваний. Проведение определенной направленной и своевременной диагностики с целью предупреждения родившегося больного ребенка. Достаточно важно проведение подобного анализа для молодых родителей. Им более углубленное исследование в период беременности не предлагают, ведь по возрасту они никак не попадают в группу риска. Однако если один из родителей может быть носителем сбалансированной перестройки хромосом, то риск зарождения больного ребенка, с умственной отсталой тяжелой формой намного выше, чем в популяции. Кариотип родителей изменить невозможно, однако зная о проблеме, можно провести исследование кариотипа плода, это дает возможность выявить своевременно проблему, а также предложить решение. Существует возможность проведения предимплантационной диагностики в том случае, если будет проводиться лечение методом ЭКО.

Невынашивания беременности при хромосомных нарушениях значительно выше у родителей, чем в популяции. Будучи уже информированными о рисках и вероятностях, супруги могут самостоятельно принимать решения, о планировании беременности исходя из разного рода прогнозов. Некоторые люди предпочитают использовать донорские программы.

Пример из практики

К врачам обратились пациенты для лечения мужского бесплодия, молодые люди 26-ти лет. Нужно проведение ИКСИ. Женщина при этом оказалась абсолютно здоровой. Была одна неудачная ошибка в другом центре. При исследовании кариотипа выяснилось, что супруга является носителем транслокации, о чем не было известно ранее. С умственной патологией риск рождения потомства у таких родителей составляет более 50 процентов, а риск выкидышей около 45 процентов. В результате ИКСИ и ЭКО беременность наступила двойней. В 10 недель проводилось исследования хориона плодов. Одним из плодов стал носитель несбалансированной транслокации, поэтому была проведена редукция. А второй плод развивался вполне нормально. Родилась единственная здоровая девочка.